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                                      關注第14個“國際罕見病日” 生而罕見 愛不“罕見”
                                    1. 2021年03月01日 08:16
                                    2. 來源:河南日報
                                    3. 責任編輯:李新賀
                                    4.   “瓷娃娃”“月亮天使”“人魚寶寶”……這一個個看似美麗的名稱背后,是不為外界所熟悉的罕見病患者。2月28日是第14個“國際罕見病日”,今年的主題是“罕多,罕強,罕驕傲”。當天,省會多家醫院舉行義診咨詢和科普宣傳活動,業內人士想要告訴人們,罕見的生命也有著不凡的力量。

                                        罕見病其實“不罕見”

                                        2月26日,在河南省兒童醫院血液科病房內,6歲的樂樂被媽媽抱在懷里,手上還扎著輸液的針頭。孩子很安靜,但目光稍顯呆滯,面貌有些異常。他是一個患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病患兒。

                                        黏多糖貯積癥患兒又被稱為“黏寶寶”,這種病會累及多個臟器,大多在5歲前發病,主要臨床表現有發育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。

                                        根據世界衛生組織的定義,罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。目前,全球確定的罕見病有近7000種,其中只有不到5%有有效的治療藥物。罕見病在我國并不罕見,目前患者人數接近2000萬人。

                                        罕見病救治打出“組合拳”

                                        河南省兒童醫院遺傳與代謝科主任醫師陳永興介紹,80%的罕見病與遺傳基因有關,約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病!坝捎诤芏嗪币姴〉陌Y狀都具有非特異性,基層醫生甚至從來沒有見過,很容易出現漏診、誤診,延誤治療時機!标愑琅d說。

                                        除此之外,面對價格昂貴的“孤兒藥”,很多罕見病患者只能“望藥興嘆”。陳永興給記者算了一筆賬:以黏多糖Ⅰ型患兒為例,現在上市的有效治療藥物為“艾而贊”,目前價格為每支9114元,一個20kg的孩子每月需要16支,僅每個月的費用就達14.5萬元。即使享受贈藥活動,每年的費用也需要117萬元。

                                        幸運的是,近年來,從國家到地方政府為罕見病患者的救治頻頻“出招”:印發第一批罕見病目錄,收錄121種罕見;對罕見病用藥在進口環節降低增值稅稅率;成立全國罕見病診療協作網,我省有11家醫院加入……

                                        據了解,我國部分地區已實行罕見病專項基金制度,為治療費用巨大的罕見病患者提供專項資助。

                                        建議四類人群做好優生咨詢

                                        “科學有效的孕期產前篩查和產前診斷,能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生!焙幽鲜∪嗣襻t院醫學遺傳研究所所長廖世秀說。

                                        她建議,四類人群在準備懷孕前要進行優生咨詢:超過35周歲的高齡夫婦;有遺傳病家族史的夫婦;曾經生育過出生缺陷患兒的夫婦;夫婦一方有不良環境暴露,比如物理、化學等輻射的人。

                                        “基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因,明確診療方向,通過醫學手段進行干預,從而避免罕見病患兒的出生!绷问佬阏f。(記者 曹萍 王平)

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